近日，根據《國家科學技術獎勵條例》，按照《中國產學研合作促進會“產學研合作創新與促進獎”評獎辦法》的規定，中國產學研合作促進會產學研合作創新與促進獎勵委員會經過組織申報、評審、公示、終審，評出2022年中國產學研合作創新與促進獎。金域醫學與中山大學、中山大學孫逸仙紀念醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院聯合申報的“罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用”項目榮獲2022年中國產學研合作創新成果獎二等獎。

“中國產學研合作創新與促進獎”是在國家科技獎勵辦的支持下，由中國產學研合作促進會設立的，是我國產學研界協同創新的最高榮譽獎，表彰在產學研合作創新中作出突出貢獻的先進單位和個人，設有產學研合作突出貢獻獎、產學研合作促進獎、產學研合作創新獎、產學研合作創新成果獎、產學研工匠精神獎等五類獎項。此次獲獎，既是對金域醫學產學研創新模式的認可，也展示了金域醫學在成果轉化方面的硬實力。

為了讓更多的罕見病患者可以確診，并及時得到治療，金域醫學以臨床和疾病為導向進行多技術平臺整合，利用覆蓋全國的服務網絡，積累了大量的罕見病陽性病例。通過對這一數據庫進行價值挖掘，金域醫學攜手醫療機構、科研院校開展技術攻關，研究罕見病精準診斷，并將成果規模化應用。本次獲得中國產學研合作創新與促進獎”創新成果獎二等獎的項目，“罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用”，正是金域醫學產學研創新的成果。

重點針對單一技術診斷罕見病檢出率和精準度低、漏診誤診率高、周期長、長期僅依賴國外基因數據庫分析中國人罕見病等突出問題，金域醫學攜手中山大學、中山大學孫逸仙紀念醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院對創新關鍵檢測技術進行攻關，并規模化應用，充分挖掘數據價值從而促進技術迭代更新，取得了系列科學發現，系統性地提高罕見病的診斷水平，提升了診斷效率。這項研究，還獲得了2019年廣東省科技進步一等獎。

依托這一技術，金域醫學企業成功幫助多名罕見病患者得到精準診斷。如2022年，金域醫學幫助一名患者確診全球報道不到百例的中腎樣腺癌；幫助河北省保定市SMA患兒確定基因分型，助力其順利完成諾西那生鈉注射治療。

除強化自主創新外，金域醫學積極整合外部優勢資源，持續推進與大型三甲醫院或科研院所合作，開展聯合科技攻關項目，累計已建立合作的機構數量超170家。如攜手同濟醫院血液病研究所（上海同濟醫院血液科）梁愛斌教授團隊，在國內率先推出了一系列針對CAR-T治療全流程管理檢測項目；聯合重慶醫科大學附屬第二醫院病毒性肝炎研究所和金圻睿開展研究，證明tNGS在呼吸道病原微生物檢測效能與mNGS相當；攜手上海仁濟醫院聯合打造的神經免疫性疾病精準診斷與細胞治療監測專業技術服務平臺獲上海市專業技術服務平臺建設立項。

未來，金域醫學將持續整合高校、科研院所、企業、醫療機構的優勢資源，深化資源共享、優勢互補、共同推動產學研深度融合機制建設，著力推動第三方醫檢行業發展，堅持創新驅動，積極攻克關鍵核心技術，走出一條“金域特色”的創新研發道路，助力經濟社會高質量發展。